유전자 변이에 비밀 (feat. 하루 3시간 자도 멀쩡한 사람들)

유전자 변이에 비밀 (feat. 하루 3시간 자도 멀쩡한 사람들)

 

5시간 이하의 수면 시간으로도 일상생활에서 문제가 발견되지 않는 '선천적 단기 수면자(short sleeper)'들의 유전적 돌연변이가 규명됐다. UCSF(캘리포니아 샌프란시스코 대학교)의 푸잉후이(Ying-Hui Fu) 교수 연구팀은 평균 수면 시간이 일반 사람들보다 적은 사람들에게서 나타나는 유전자 변이를 발견했다. 이들은 짧은 시간만 수면해도 수면 부족에 따른 피로, 집중력 저하, 면역력 감소 등이 거의 나타나지 않았다.

 

연구팀이 이들의 유전체를 분석한 결과, 뉴런 사이 시냅스 부위에서 활성화되는 효소를 암호화하는 SIK3 유전자에서 N783Y 변이를 발견했다. 연구팀은 이전에도 ADRB1, DEC2, NPSR1, GRM1 등의 유전자 변이를 통해 자연 단수면자와 관련된 유전적 특성을 밝혀온 바 있으며, 이번 SIK3 변이는 다섯 번째 발견이다. 이 유전자는 이미 수면과 관련된 생리적 조절 기능에 관여하는 것으로 알려져 있었지만, 이번 변이는 이례적으로 수면 시간을 단축하면서도 생체 리듬을 유지하는 특징을 보였다.

 

연구팀은 해당 유전자 변이를 가진 실험용 생쥐를 대상으로 비교 실험을 진행했다. 그 결과 변이 유자가 발현한 생쥐는 일반 생쥐보다 하루 평균 약 30분 짧은 수면을 취했으며, 기억력과 운동 능력 등 다양한 활동 지표에서 열세를 보이지 않았다. 연구팀은 SIK3가 관여하는 효소의 활성이 뇌 항상성 유지 기능을 촉진해 효율적인 수면을 하는 능력을 높이는 메커니즘과 연관됐을 가능성이 있다고 분석했다.

 

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연구를 이끈 푸잉후이(Ying-Hui Fu) 교수는 “우리 몸은 수면 중에도 해독과 손상 복구 같은 기능을 지속한다"라며 “자연적 숏 슬리퍼들은 이 기능을 더 빠르고 효율적으로 수행하는 것으로 보인다”라고 말했다.

 

또한 “충분한 변이 데이터를 확보하면 인간의 수면 메커니즘을 정밀하게 이해할 수 있을 것"이라며 "불면증이나 과다수면 같은 수면장애의 치료에 실질적인 도움이 될 수 있다”라고 말했다. 이 연구(SIK3-N783Y 유전자 변이는 인간의 자연 단수면 특성과 관련이 있다, The SIK3-N783Y mutation is associated with the human natural short sleep trait)는 국제학술지 미국국립과학원회보(PNAS)에 게재됐다.

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